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엔젤 맨 증후군

엔젤 맨 증후군

Angelman 증후군이란 무엇입니까?

안젤 만 증후군은 신경계에 영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 심각한 발달 지연과 지적 장애를 유발합니다.

Angelman 증후군을 유발하는 유전자 변화는 염색체 15에 영향을 미칩니다. Angelman 증후군이있는 대부분의 어린이는 염색체 15에서 '삭제'또는 작은 조각이 없습니다.

이 유전자 변화는 대개 임신 당시에 발생합니다. 일반적으로 부모로부터 물려받지 않습니다. 하지만 몇몇 가정에서는 Angelman 증후군이 유전되므로 형제 자매가 영향을받을 수 있습니다.

Angelman 증후군은 드문 상태. 그것은 10 000-25 000 출생 중 1에서 발생합니다. 그것은 소년과 소녀에게 똑같이 영향을 미칩니다.

이 증후군은이 증후군을 처음 묘사 한 영국의 의사 인 Harry Angelman 박사의 이름을 따서 명명되었습니다.

Angelman 증후군의 징후 및 증상

다음과 같은 징후와 증상이 있습니다 Angelman 증후군이있는 어린이에게서 항상 나타남:

  • 심각한 지적 장애 및 발달 지연-예를 들어 앉고 걷는 지연, 미세 운동 기술 개발 및 화장실 훈련
  • 심각한 언어 문제-어린이에게 언어가 없거나 몇 마디 만있을 수 있습니다
  • 걷는 동안 육포 운동 또는 조정 부족과 같은 운동 또는 균형 문제
  • 빈번한 웃음과 많은 미소의 조합; 행복한 본성; 종종 손으로 펄럭이는 흥분성; 짧은주의 기간; 과잉 행동.

이상 Angelman 증후군 어린이의 80 % 또한 :

  • 작은 머리 크기 (소두증)로 종종 2 세가되면 눈에니다.
  • 불규칙한 뇌파 패턴 (발작 또는 간질을 유발할 수 있음).

다른 특성 Angelman 증후군이있는 어린이 에게서도 나타남 포함:

  • 머리 뒤로 납작하게 펴는 혀, 튀어 나온 혀, 넓은 입과 넓은 이빨, 방향이 다른 눈 (사시)을 포함한 얼굴 특징
  • 가벼운 모발 및 눈동자 색 (다른 가족 구성원과 비교), 척추 곡률 (척추 측만증) 및 평평한 바깥 발
  • 빨기 및 삼키기 문제, 아기 일 때 먹이주기, 자주 침을 흘리기, 과도한 씹기 및 입 동작
  • 변비와 비만
  • 걷는 동안 팔을 들고 구부리는 경향
  • 열에 대한 감도 증가
  • 수면 방해
  • 물에 매력 및 매력.

Angelman 증후군 진단 및 검사

엔젤 만 증후군은 대개 출생시나 어린이가 아기 일 때 분명하지 않습니다. 대부분의 어린이는 18 개월에서 6 세 사이의 진단을받습니다. 이것은 행동과 신체적 증상이 눈에 띄게 될 때입니다.

보건 전문가는 위에 나열된 행동과 신체적 특징을보고 Angelman 증후군을 진단합니다. 그들은 또한 유전자 검사를합니다.

Angelman 증후군 어린이를위한 조기 중재 서비스

Angelman 증후군에 대한 치료법은 없지만 조기 개입 서비스는 자녀의 결과를 개선하고 그의 증상을 치료할 수 있습니다. 이러한 서비스를 통해 건강 전문가와 협력하여 자녀를 지원하고 자녀가 자신의 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 치료 옵션을 선택할 수 있습니다.

귀하와 귀하의 자녀를 지원하는 데 관여하는 전문가 팀에는 소아과 전문의가 포함되며, 소아과 전문의는 자녀의 전반적인 건강과 발달을 돌보고 자녀가 간질에 필요할 경우 약물을 처방합니다. 이 팀에는 물리 치료사, 언어 병리학 자 및 작업 치료사도 포함될 수 있습니다.

Angelman 증후군 어린이를위한 재정 지원

자녀가 Angelman 증후군 진단을받은 경우 NDIS (National Disability Insurance Scheme)에 따라 지원을받을 수 있습니다. NDIS는 지역 사회에서 서비스와 지원을 받도록 도와 주며 조기 개입 요법 또는 휠체어와 같은 일회용 품목에 대한 자금을 제공합니다.

정보 얻기 건강 전문가에게 최대한 배우십시오. 많은 질문과 답변이 가능합니다. 많은 서비스와 지원을 통해 Angelman 증후군이있는 자녀가 자신의 잠재력을 달성하도록 도울 수 있습니다. 그러나 장애 서비스 시스템을 통해 길을 찾는 것은 까다로울 수 있습니다. ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html에 대한 장애 서비스 Pathfinder 링크가 도움이 될 수 있습니다.

자신과 가족을 돌보는

자녀가 Angelman 증후군을 앓고 있다면 아이를 돌보는 일이 쉬워집니다. 그러나 자신의 안녕을 돌보는 것도 중요합니다. 신체적으로나 정신적으로 건강하다면 자녀를 더 잘 돌볼 수 있습니다.

지원이 필요하면 담당 GP와 유전 상담사와 함께 시작하십시오. Genetic Alliance Australia와 같은 조직으로부터 지원을받을 수도 있습니다.

다른 부모와 대화하기 도움을받을 수있는 좋은 방법이 될 수 있습니다. 대면 또는 온라인 지원 그룹에 가입하여 비슷한 상황에서 다른 부모와 연결할 수 있습니다.

다른 자녀가있는 경우, 장애가있는이 형제 자매는 자녀가 자신에게도 중요하다는 느낌을 받아야합니다. 그들과 이야기하고, 시간을 보내고, 그들에 대한 올바른 지원을 찾는 것이 중요합니다.